이화검사센터

검사명	DMD/BMD			검체용기
보험코드	C580002AZ	분류번호	나580가	EDTA tube
검사방법	Multiplex-PCR	검체명	EDTA W/B
검사일	수	검사소요일	7일
소요량	3.0mL	보존방법	냉장
의원단가	71,470
참고치	-
채취방법 및 주의사항	EDTA W/B 3.0 (냉장) 검체안정성 : 실온(15-25℃) 1일, 냉장(2-8℃) 3일 <참고사항> 여자(carrier) 일 경우 MLPA법(DMD/BMD exon deletion/duplication S0121)으로 의뢰해야 함 <필수사항> 1. 유전자검사 의뢰서 & 동의서 필수
임상적의의	DMD(Duchenne Muscular Dystrophy), BMD(Becker Muscular Dystrophy) 진단을 위한 검사로 DMD/BMD는 성염색체 열성으로 유전되는 근이영양증 중 하나로 dystrophin 유전자의 이상에 의해 발병하며, 본 검사로 유전자 내의 결실(deletion)에 의한 대부분(98% 이상)의 DMD/BMD를 진단할 수 있습니다.
증가	-
감소	-