이화검사센터

검사명	Fragile-X 증후군 확진			검체용기
보험코드	C580312AZ	분류번호	나580나(2)(나)	EDTA tube
검사방법	PCR & fragment analy	검체명	EDTA W/B
검사일	화,금	검사소요일	3일
소요량	3.0mL	보존방법	냉장
의원단가	125,760
참고치	-
채취방법 및 주의사항	<필수사항> 1. 유전자검사 의뢰서 & 동의서 필수 -임신여부, 임신주수 관계 없이 가능 -임신부에 대한 검사는 매 임신 시마다 검사하지 않아도 됩니다. (1회 검사로 종료)
임상적의의	취약 X 증후군 (Fragile X Syndrome) 이란 X 염색체에 존재하는 FMR1 유전자의 이상으로 인한 지능저하 및 학습장애를 보이는 유전성 질환으로 남아 2000-4000명중 1명 그리고 여아 4000-8000명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 본 검사는 임산부에 대한 검사이며, PCR & Fragment 방법을 이용하여 CGG repeat sequence 의 증폭을 확인하는 검사로서, Fragile-X syndrome 의 99% 이상을 진단 할 수 있으며, 드물게 보고되는 FMR1 유전자의 point mutation과 deletion mutation은 진단 할 수 없으므로 참고하시기 바랍니다.
증가	-
감소	-