이화검사센터

검사명	Achondroplasia FGFR3 major mutation			검체용기
보험코드	C580618AZ	분류번호	나580다(1)	EDTA tube
검사방법	PCR & sequencing	검체명	EDTA W/B
검사일	월~금	검사소요일	10일
소요량	3.0mL	보존방법	냉장
의원단가	196,620
참고치	-
채취방법 및 주의사항	분자유전의뢰서, 유전자검사동의서 필수
임상적의의	FGFR3 유전자의 돌연변이가 원인인 연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 상염색체 우성유전질환입니다. 환자의 약 80% 이상은 새로운 돌연변이에 의해 발생하며, Achondroplasia의 99% 이상은 fibroblast growth factor receptor (FGFR3) 유전자의 두 가지 돌연변이에 의해 발생합니다. 그 중 98%의 환자는 1138번째 염기서열이 G에서 A로 치환(c.1138G>A)되어 380번째 아미노산이 Gly에서 Arg으로 바뀌는 G380R 돌연변이를 보이고 나머지 1% 는 같은 위치의 염기서열이 C로 치환(c.1138G>C)되는 G380R 돌연변이를 보입니다. 본 검사의 경우 FGFR3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하기 위하여, FGFR3 유전자의 exon 7, 8, 9, 12, 14, 18번의 염기서열을 분석합니다.
증가	-
감소	-